В 2026 году клиническая геномика окончательно выходит из категории высокотехнологичной экзотики и закрепляется в статусе практического инструмента диагностики. Новые данные европейских исследовательских центров, включая Karolinska Institutet, подтверждают: использование полного геномного секвенирования (WGS) в рутинной клинической практике позволяет установить точный генетический диагноз примерно у четверти пациентов с подозрением на редкие заболевания.
В рамках исследования были проанализированы десятки тысяч клинических случаев. В результате у значительной доли пациентов выявлены патогенные варианты, ранее не обнаруженные стандартными методами. Это принципиально меняет диагностическую траекторию: вместо многолетнего «диагностического одиссея» пациент получает этиологический диагноз на раннем этапе.
Ключевое значение имеет не только сам факт выявления мутаций, но и возможность изменить клиническое ведение — от таргетной терапии до корректировки наблюдения и генетического консультирования семьи.
Таким образом, WGS постепенно становится не дополнительным исследованием, а базовым инструментом современной диагностики, особенно в сложных и неясных клинических случаях.
